Convegno Internazionale sulla Sindrome di Williams | Roma 27-28 Ottobre 2006

Compie dieci anni l'Associazione Italiana Sindrome di Williams, la malattia genetica più nota come la sindrome dei bimbi con gli occhi a stella, e ripercorre il suo viaggio nel corso di un convegno internazionale che si svolgerà dal 27 al 28 Ottobre 2006 in un padiglione dell'ospedale San Giovanni Battista del Sovrano Militare Ordine di Malta in via Luigi Ercole Morselli 13, a Roma.

La singolarità di questo tipo di malattia genetica - bambini dolci, allegri, appassionati di musica e col visino da elfo - lega questi soggetti all'iconografia romantica dei folletti delle favole. Colpisce un neonato ogni 10 mila. Tra i risultati dell'associazione, oltre ad aver centrato l'obbiettivo di aver contribuito alla scoperta dell'esame di diagnosi precoce della sindrome fattore importantissimo per cominciare fin da piccolissimi alla riabilitazione, l'aver avvicinato una rete di esperti che suggerisce come muoversi per migliorare qualità di vita dei soggetti colpiti.

In Italia sono circa 3 mila i casi di sindrome accertata, e l'associazione, presieduta da Leopoldo Torlonia, alla quale sono iscritte 400 famiglie, ha sedi in tutte le regioni d'Italia. Alla 'due giorni' romana si incontrano genetisti, neuropsichiatri e specialisti della riabilitazione ritenuti i massimi esperti di sindrome di Williams in campo mondiale. Tra questi, Bruno Dallapiccola, Ordinario di Genetica, Università 'La Sapienza', Letizia Sabbadini, Psicologa Clinica, Neuropsicologa, Docente di Logopedia all'Università 'Tor Vergata', Virginia Volterra direttrice dell'istituto di psicolgia del Cnr, Stefano Vicari pediatra dell'ospedale Bambin Gesù, Michèle Carlier docente di psicologia alla Cnrs-Universitè Aix Marseille 1 e all' Institut Universitarie de France e Emily Farran, capo del Dipartimento di Psicologia dell'Università di Reading.

Il Comune di Roma e Telethon sono stati fin dall'inizio al fianco dell'Associazione.

Presieduto dal Duca Leopoldo Torlonia, Delegato Gran Priorale di Roma e Presidente della AISW-Onlus, il simposio ha affrontato temi di grande interesse come la Riabilitazione Cognitiva, gli aspetti clinici, il follow-up nella Sindrome di Williams e il diritto alla sessualità. Al convegno hanno partecipato personalità accademiche e scientifiche, il Prosindaco di Roma Maria Pia Garavaglia, il Gran Priore fra Filippo Ferretti di Castelferretto, oltre a numerose famiglie i cui figli sono afflitti dalla Sindrome di Williams. Alcuni di loro hanno partecipato ai lavori.
Dopo i saluti, i lavori sono continuati secondo programma, con l'esposizione delle relazioni da parte degli esperti. Michèle Carlier docente di psicologia alla Cnrs-Universitè Aix Marseille 1 e all’ Institut Universitarie de France sul tema "Lateralità in persone con sindrome di Williams. Atipia o ritardo di sviluppo?".

Emily Farran, capo del Dipartimento di Psicologia dell’Università di Reading sul tema "Sindrome di Willams e apprendimento spaziale: le strategie verbali sono utili?". E' seguita una Tavola Rotonda sul tema: "La percezione di una malattia rara: Conosciamoli di più per migliorarci tutti quanti" Coordinata da Simona Casalini giornalista de "La Repubblica" e madre di un bambino SW, cui hanno partecipato Prof. Bruno Dallapiccola, Ordinario di Genetica, Università "La Sapienza" Direttore Scientifico IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e CSS Mendel, D.ssa Anna Contardi Associazione Persone Down, D.ssa Chiara Gagliardi e Dott. Aldo Giannotti del Comitato Scientifico AISW, D.ssa Renza Barbon Galluppi Presidente di UNIAMO, Dott. Pietro Pitzalis Pediatra di base, ragazzi con SW e genitori.
Nel pomeriggio sono ripresi i lavori con la presentazione della Associazione Europea Sindrome di Williams FEWS in cui l'Italia è rappresentata da Donna Cintia Torlonia, e le associazioni autonome italiane presentate dai rispettivi Presidenti: Donato Pignattaro per la Lombardia, Rita Guglielmi in rappresentanza del Presidente della AISW Piemonte-Valle D'Aosta, Andrea Romiti Presidente della AISW Marche - Umbria, Alessandra Barreca Presidente della AISW Campania e Annlisa Cavalleri per la Toscana.
E' stata quindi la volta della D.ssa Letizia Sabbadini, Psicologa Clinica, Neuropsicologa, Docente di Logopedia all’ Università "Tor Vergata", con la relazione su "La riabilitazione cognitiva nella sindrome di Williams".
La D.ssa Maria Cristina Digilio del Servizio di Genetica Medica dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma ha parlato degli "Aspetti clinici e follow-up". Infine il Dott. Giuseppe Merla del Servizio di Genetica Medica IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, S.Giovanni Rotondo ha esposto la relazione "Basi Molecolari e ricerca nella sindrome di Williams".consegna targa.

Il giorno 28 i lavori sono stati avviati con le relazioni sul "Diritto alla sessualità in persone disabili" esposte da Dott. Lelio Bizzarri, Psicologo e Counselor Coop. Sociale A.S.P.I.C. e dalla D.ssa Leonarda Giannini Psicologa e Psicoterapeutica Coop. Sociale A.S.P.I.C. A tali interventi è seguita una Tavola Rotonda coordinata da Maurizio Granato e Massimo Rodriguez Vice Presidenti della AISW, nel corso della quale i genitori presenti hanno posto domande e quesiti ai diversi esperti presenti: D.ssa Nenette Guidi Anderloni Fondazione La Fontana di Roma, Dott. Aldo Giannotti AISW, Dott. Andrea De Zorzi Cardiologo dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma, D.ssa Lorena Verucci dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma, D.ssa Maria Cristina Digilio del Servizio di Genetica Medica dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma, Dott. Antonio Pietrobattista Odontoiatra dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma, D.ssa Paola Cambiaso Endocrinologa dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma.
Al convegno hanno partecipato molte famiglie accompagnate sia dai figli con sindrome di Williams e non. Per i ragazzi sono stati approntati servizi di intrattenimento (per le varie età) per permettere ai genitori di partecipare agevolmente ai lavori. Alcuni ragazzi soggetti alla sindrome hanno partecipato ai lavori.