Finanziamento da parte di Telethon di una nuova ricerca su La Sindrome di Williams

Siamo lieti di infromare i nostri soci che la fondazione Telethon nell'ambito del bando multi-round Call for research projects 2021 – 2024 Round 3 per la ricerca extramurale finanzierà il seguente progetto sulla Sindrome di DiGeorge e Sindrome di Williams:

• La comunicazione tra astrociti e neuroni inibitori a livello corticale nella definizione di profili sociali opposti nelle sindromi da delezione 22q11.2 e 7q11.23 coordinato dal Dott. Francesco Papaleo dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Genova del valore di 159.988,00 euro.

Due specifiche condizioni genetiche, le sindromi da delezione 22q11.2 e 7q11.23, rispettivamente conosciute anche come sindrome di DiGeorge e sindrome di Williams-Beuren, portano a fenotipi sociali opposti, rispettivamente ipo- e iper-funzionamento sociale. Il nostro laboratorio ha recentemente sviluppato tecniche innovative per esplorare funzioni cerebrali che sottendono distinti comportamenti sociali. Per comprendere i meccanismi cerebrali che causano alterazioni dei comportamenti sociali in queste sindromi utilizzeremo strumenti come l'analisi genetica, immagini funzionali in vivo di singoli sottotipi cellulari a livello cerebrale, e l'optogenetica. Tramite queste tecniche indagheremo in una specifica area del cervello, la corteccia prefrontale (PFC), la comunicazione tra diversi tipi di cellule cerebrali, ossia gli interneuroni inibitori e gli astrociti. Svelando i ruoli di queste cellule nei diversi comportamenti sociali, intendiamo ottenere nuove informazioni sui meccanismi che guidano le alterazioni sociali in queste sindromi genetiche. Il confronto tra queste due condizioni genetiche con fenotipi sociali opposti offre un'opportunità unica per approfondire le complessità delle disfunzioni del comportamento sociale. L'obiettivo è scoprire i meccanismi specifici delle cellule e dei circuiti che sono alla base delle disfunzioni socio-cognitive. Questa conoscenza potrebbe costituire la base per comprendere i comportamenti rilevanti dal punto di vista psichiatrico e sviluppare trattamenti più efficaci per i disturbi sociali.