Cos'è la Sindrome di Williams
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La Sindrome di Williams (SW) è una malattia genetica rara, non degenerativa, presentandosi una volta ogni 10.000 nascite. La Sindrome di Williams consiste in un disordine neurocomportamentale congenito, dovuto alla delezione del cromosoma 7.
Non è una malattia ereditaria, non è causata da fattori medici, ambientali o psicosociali ma piuttosto rappresenta "un caso". La SW interessa diverse aree dello sviluppo tra cui quella cognitiva, del linguaggio e psicomotoria.
Le principali caratteristiche della Sindrome di Williams sono:
- Caratteristiche facciali
- Anomalie cardiovascolari
- Ipercalcemia neonatale
- Sviluppo psico-motorio e cognitivo
- Accrescimento
- Anomalie genitourinarie
- Anomalie oculari
- Anomalie odontoiatriche
- Anomalie otorinolaringoiatriche
- Anomalie del tessuto connettivo e scheletriche
- Anomalie della cute
- Apparato endocrino-metabollico