La Sindrome di Williams
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La Sindrome di Williams, descritta per la prima volta nel 1961, è secondaria alla delezione di una regione del cromosoma 7 (7q11.23) ed è caratterizzata clinicamente da disforfismi, alterazioni cardiovascolari, ritardo mentale lieve o moderato ed un caratteristico profilo cognitivo e comportamentale.
Negli ultimi anni la maggiore conoscenza delle caratteristiche della sindrome da parte dei pediatri, cardiologi, genetisti, neuropsichiatri, ha permesso di effettuare una diagnosi sempre più precoce, l'elaborazione di testi diagnostici e di protocolli di follow up sempre più mirati, la formulazione di percorsi riabilitativi sempre più specifici.
Di particolare interesse i progressi della ricerca in genetica, i corsi di educazione all'autonomia per gli adolescenti, i campi scuola.
In questo canale del sito cercheremo di spiegari la Sindrome di Williams cercando di capire meglio cos'è questa malattia rara, la sua storia, gli aspetti genetici, gli aspetti clinici e le linee guida per gli operatori medici e la famiglia.