Test FISH e Laboratori

Il Test FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) prevede l'utilizzo di sonde di DNA marcate con sostanze fluorescenti che si legano in forma specifica a ciascun cromosoma.

Questa tecnica di genetica molecolare consente di eseguire un'indagine sulle eventuali alterazioni numeriche dei cromosomi delle cellule germinali maschili.

Un campione di sangue viene prelevato dal vostro bambino e trattato con due indicatori colorati specifici che emanano una luce " fluorescente " una volta esposti a luce ultravioletta.
Ciascuna delle due coppie del cromosoma sette viene trattata in una cellula.
Quando entrambe le coppie del cromosoma possiedono il gene dell'elastina, una fluorescenza supplementare d'un altro colore è vista su ciascuno dei due cromosoma 7s.
Per il 95% degli individui con Sindrome di Williams esaminati, solo una copia del cromosoma sette, non due, mostrerà il punto fluorescente per il gene dell'elastina.

Se il test verifica che il gene dell' elastina manca da una coppia del cromosoma sette, l'individuo sottoposto al test ha la Sindrome di Williams.

Ci sono almeno altri 15 geni mancanti da una coppia del cromosoma 7, ma il primo ad essere scoperto, il gene dell'elastina, è quello usato nella prova diagnostica.
La conferma della diagnosi, in presenza di genitori non affetti attribuisce l'origine della sindrome ad una nuova mutazione nella genetogenesi di un genitore, questo meccanismo permette di assegnare ai genitori un rischio di ricorrenza trascurabile, cioè sovrapponibile a quello di tutte le coppie, in caso di successiva gravidanza.
Ciò indica che non è utile ricorrere a indagini specifiche in caso di successive gravidanze, d'altra parte la mutazione della SW si comporta in maniera autosomica dominante.

Per i figli dei pazienti con SW che si riproducono il rischio di trasmissione è perciò del 50%. Tale rischio è teoricamente monitorizzabile con la diagnosi prenatale.

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