Convegno informativo sulla Sindrome di Williams | Lagopesole 4 Ottobre 2003

Si terrà sabato 4 Ottobre 2003, presso il salone Convegni del Castello Federiciano a Lagopesole, un convegno informativo sulla Sindrome di Williams, conosciuta anche come sindrome della ipercalcemia idiopatica.
Docenti universitari, medici, psicologici e psicoterapeuti porteranno il proprio contributo per meglio far conoscere le cause all'origine di questa malattia che colpisce, in Italia, un neonato ogni 20.000, ma soprattutto per diffondere una corretta informazione sugli aspetti clinici, riabilitativi, educativi, sociali e legali relativi alla sindrome.

L'incontro di lavoro, promosso dal Consiglio Regionale della Basilicata, con la collaborazione dell'Associazione italiana Sindrome di Williams, si prolungherà per l'intera giornata. Diversi gli interventi che mireranno ad illustrare la causa della malattia, che è di origine genetica. Bruno Dallapiccola docente di Genetica Medica presso l'Università La Sapienza e presso l'Istituto C.S.S. Mendel di Roma si soffermerà su ciò che scatena la patologia, ascrivibile alla mancanza del gene (piccola parte di un cromosoma) che regola la sintesi dell'elastina all'interno del cromosoma 7. L'elastina è una proteina che garantisce l'elasticità dei tessuti e dei vasi. L'assenza di produzione di elastina provoca gravi anomalie, tra le quali quelle cardiologiche, problemi alle articolazioni, frequenti ernie.

I lavori, dopo i saluti del presidente della Regione Basilicata, Filippo Bubbico, proseguiranno con interventi del presidente del Consiglio Regionale, Aldo Michele Radice, del presidente dell'Associazione italiana Sindrome di Williams, Leopoldo Torlonia e del direttore generale dell'Ufficio scolastico regionale per La Basilicata, Franco Inglese. Una conseguenza peculiare della sindrome è il restringimento dell'aorta nella sua parte iniziale, la cosiddetta stenosi. Ugo Vairo responsabile Cardiologia Medica presso l'Azienda ospedaliera San Carlo di Potenza spiegherà gli effetti della stenosi che si traducono in pressione elevata ed un ingrossamento della parete cardiaca. Dagli aspetti cardiologici a quelli legati allo sviluppo intellettivo. Le persone affette da tale patologia hanno un ritardo intellettivo di livello variabile dal medio al grave. Nei primi anni di vita, i bambini presentano un ritardo nel linguaggio, che viene poi recuperato negli anni.

I soggetti con la SW hanno normalmente un carattere molto forte, per cui se si fa leva su questa qualità si riesce ad insegnare loro molto. Olga Capirci, psicologa dell'Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione C.N.R. di Roma illustrerà gli interventi riabilitativi in grado alleviare i disagi di questi soggetti. Durante la sessione antimeridiana interverranno anche Cristina Digilio, responsabile servizio di Pediatria presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che si soffermerà sugli aspetti clinici, Stefano Ricciarelli ed Antonio Pietrobattista entrambi odontostomalogi presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù che illustreranno i trattamenti per la cura delle affezioni dentarie e della bocca più frequenti che vengono applicati ai soggetti affetti da sindrome di Williams. Durante la sessione pomeridiana, che inizierà alle ore 15, si discuterà dell'handicap in Basilicata con interventi di Giacinto Asprella Libonati, foniatra presso l'Ospedale Madonna delle Grazie di Matera, Giulio Bagnale, presidente dell'AIAS di Melfi.
Tra gli altri interventi quello di Maria de Felice, psicologa presso l'Azienda ospedaliera San Carlo di Potenza, Vittorio Schiavo, direttore Unità Operativa di Pediatrica Azienda Ospedaliera San Carlo e Lucia Colicelli, dirigente Ufficio Programmazione e Promozione Sociale della Regione Basilicata. All'incontro – ha dichiarato Radice – sono state invitate tutte le scuole di ogni ordine e grado della regione. Accanto alla promozione della ricerca scientifica – ha affermato il Presidente del Consiglio Regionale – diventa necessario programmare azioni ed iniziative di supporto rivolte alle famiglie ed alle scuole per favorire una migliore accettazione ed integrazione sociale delle persone con SW nella famiglia, nella scuola e nella società.